Cytopatia mitochondrialna – opis przypadku
Mitochondrial cytopathy – case report
Anna Dąbrowska, Barbara Sobolewska-Nowakowska, Ewa Gulczyńska
Klinika Neonatologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Anna Dąbrowska
Klinika Neonatologii,
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
Wpłynęło: 06.09.2019
Zaakceptowano: 22.10.2019
Opublikowano on-line: 16.11.2019
Cytowanie / Citation
Dąbrowska A, Sobolewska-Nowakowska B, Gulczyńska E. Cytopatia mitochondrialna – opis przypadku.
Postępy Neonatologii 2019;25(2):135–138
doi: 10.31350/postepyneonatologii/2019/2/PN2019016
Wersja elektroniczna / Article ePDF
Streszczenie:
Cytopatie mitochondrialne stanowią grupę chorób wynikających z uszkodzenia mitochondrialnego (mtDNA) oraz jądrowego DNA komórki. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. W pracy przedstawiono przypadek cytopatii mitochondrialnej u noworodka. Opisano objawy, przebieg ciąży oraz metody leczenia.
Słowa kluczowe: cytopatia mitochondrialna, mitochondrialne DNA, noworodek
Abstract:
Mitochondrial cytopathies are a group of diseases which may be caused by mutations in the mitochondrial and nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal one. Herein we report on a case of mitochondrial cytopathies in a newborn. The symptoms of the disease, course of pregnancy and introduced treatment were described.
Key words: mitochondrial DNA, mitochondrial cytopathy, newborn
- Di Donato S. Wieloukładowe objawy chorób mitochondrialnych. Neurologia po dyplomie 2010;5(6):21–29.
- Wieremiejczyk J, Adamkiewicz B, Sztamska E i wsp. Przypadek cytopatii mitochondrialnej. Aktualn Neurol 2008;8(2):109–111.
- Klimek A, Liberski PP, Niewinowska-Rupf K. Przypadek encefalomiopatii mitochondrialnej. Neurologia Neurochir Pol 1993;27:64.
- Gaweł B, Szota J, Głogowska-Ligus J. Znaczenie mitochondrialnego DNA w neurologii. Medycyna ogólna 2004;10:277–283.
- Drewa G, Ferenc T. Podstawy genetyki. Urban & Partner; Wrocław, 2003, pp. 136–137, 514–516.
- Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. Schattauer GmbH; Friedrichsdorf, 2004, pp. 96–104.
- Dyduch I. Zespoły mitochondrialne w neuropediatrii. Neurol Dziec 1997;6:51–66.
- Solano A, Playan A, Lopez-Perez MJ i wsp. Genetic diseases of the mitocondrial DNA in humans.Salud Publica Mex 2001;43(2):151–161.
- Vu TH, Hirano M, DiMauro S. Mitochondrial diseases. Neurol Clin 2002;20(3):809–839.
- Rozwodowska M, Drewa G, Zbytniewski Z i wsp. Mitochondrial diseases. Med Sci Monit 2000;6(4):817–822.
- Marin-Garcia J, Ananthakrishnan R, Goldenthal MJ i wsp. Biochemical and molecular basis for mitochondrial cardiomyopathy in neonates and children. Inherit Metab Dis 2000;23(6):625–633. doi: 1023/A:1005638231195
Konflikt interesów: nie zgłoszono.
Potential conflicts of interest: no conflicts.
MAVIPURO POLSKA Sp. z o.o.
ul. Wyspowa 2/13
03-687 Warszawa
Tel.: +48 22 110 03 81
Fax: +48 22 378 28 51
e-mail: kontakt@mavipuro.pl