Cytopatia mitochondrialna – opis przypadku

Mitochondrial cytopathy – case report

Anna Dąbrowska, Barbara Sobolewska-Nowakowska, Ewa Gulczyńska

Klinika Neonatologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Anna Dąbrowska
Klinika Neonatologii,
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź

Wpłynęło: 06.09.2019
Zaakceptowano: 22.10.2019
Opublikowano on-line: 16.11.2019

Cytowanie / Citation

Dąbrowska A, Sobolewska-Nowakowska B, Gulczyńska E. Cytopatia mitochondrialna – opis przypadku.
Postępy Neonatologii 2019;25(2):135–138
doi: 10.31350/postepyneonatologii/2019/2/PN2019016

Wersja elektroniczna / Article ePDF

POBIERZ / DOWNLAD

Streszczenie:
Cytopatie mitochondrialne stanowią grupę chorób wynikających z uszkodzenia mitochondrialnego (mtDNA) oraz jądrowego DNA komórki. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. W pracy przedstawiono przypadek cytopatii mitochondrialnej u noworodka. Opisano objawy, przebieg ciąży oraz metody leczenia.

Słowa kluczowe: cytopatia mitochondrialna, mitochondrialne DNA, noworodek

Abstract:
Mitochondrial cytopathies are a group of diseases which may be caused by mutations in the mitochondrial and nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal one. Herein we report on a case of mitochondrial cytopathies in a newborn. The symptoms of the disease, course of pregnancy and introduced treatment were described.

Key words: mitochondrial DNA, mitochondrial cytopathy, newborn

Di Donato S. Wieloukładowe objawy chorób mitochondrialnych. Neurologia po dyplomie 2010;5(6):21–29.
Wieremiejczyk J, Adamkiewicz B, Sztamska E i wsp. Przypadek cytopatii mitochondrialnej. Aktualn Neurol 2008;8(2):109–111.
Klimek A, Liberski PP, Niewinowska-Rupf K. Przypadek encefalomiopatii mitochondrialnej. Neurologia Neurochir Pol 1993;27:64.
Gaweł B, Szota J, Głogowska-Ligus J. Znaczenie mitochondrialnego DNA w neurologii. Medycyna ogólna 2004;10:277–283.
Drewa G, Ferenc T. Podstawy genetyki. Urban & Partner; Wrocław, 2003, pp. 136–137, 514–516.
Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. Schattauer GmbH; Friedrichsdorf, 2004, pp. 96–104.
Dyduch I. Zespoły mitochondrialne w neuropediatrii. Neurol Dziec 1997;6:51–66.
Solano A, Playan A, Lopez-Perez MJ i wsp. Genetic diseases of the mitocondrial DNA in humans.Salud Publica Mex 2001;43(2):151–161.
Vu TH, Hirano M, DiMauro S. Mitochondrial diseases. Neurol Clin 2002;20(3):809–839.
Rozwodowska M, Drewa G, Zbytniewski Z i wsp. Mitochondrial diseases. Med Sci Monit 2000;6(4):817–822.
Marin-Garcia J, Ananthakrishnan R, Goldenthal MJ i wsp. Biochemical and molecular basis for mitochondrial cardiomyopathy in neonates and children. Inherit Metab Dis 2000;23(6):625–633. doi: 1023/A:1005638231195